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46,XY disorders of sex development (DSD)

MENDONCA, Berenice Bilharinho; DOMENICE, Sorahia; ARNHOLD, Ivo J. P.; COSTA, Elaine M. F.
Fonte: WILEY-BLACKWELL PUBLISHING, INC Publicador: WILEY-BLACKWELL PUBLISHING, INC
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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279.13297%
The term disorders of sex development (DSD) includes congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. Mutations in genes present in X, Y or autosomal chromosomes can cause abnormalities of testis determination or disorders of sex differentiation leading to 46,XY DSD. Detailed clinical phenotypes allow the identification of new factors that can alter the expression or function of mutated proteins helping to understand new undisclosed biochemical pathways. In this review we present an update on 46,XY DSD aetiology, diagnosis and treatment based on extensive review of the literature and our three decades of experience with these patients.

Advice on the Management of Ambiguous Genitalia to a Young Endocrinologist from Experienced Clinicians

Wilson, Jean D.; Rivarola, Marco A.; Mendonca, Berenice B.; Warne, Garry L.; Josso, Nathalie; Drop, Stenvert L. S.; Grumbach, Melvin M.
Fonte: THIEME MEDICAL PUBL INC; NEW YORK Publicador: THIEME MEDICAL PUBL INC; NEW YORK
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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282.962%
The birth of a child with ambiguous genitalia is a challenging and distressing event for the family and physician and one with life-long consequences. Most disorders of sexual differentiation (DSD) associated with ambiguous genitalia are the result either of inappropriate virilization of girls or incomplete virilization of boys. It is important to establish a diagnosis as soon as possible, for psychological, social, and medical reasons, particularly for recognizing accompanying life-threatening disorders such as the salt-losing form of congenital adrenal hyperplasia. In most instances, there is sufficient follow-up data so that making the diagnosis also establishes the appropriate gender assignment (infants with congenital adrenal hyperplasia, those with androgen resistance syndromes), but some causes of DSD such as steroid 5 alpha-reductase 2 deficiency and 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency are associated with frequent change in social sex later in life. In these instances, guidelines for sex assignment are less well established.

Estudo investigativo clínico, laboratorial, patológico, morfométrico, molecular de 10 pacientes com pseudohermafroditismo masculino disgenético (ADS 46, XY); Clinical, pathological and morphometric study of ten male disgenetic pseudohermaphroditism (DSD 46,XY)

Guedes, Dulce Rondina
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 15/01/2010 Português
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279.13297%
O Pseudohermafroditismo masculino disgenético (Anomalia da diferenciação sexual 46,XY ADS 46,XY) é definido como ambigüidade genital num paciente com testículos e/ou cariótipo 46,XY com uma das seguintes características: alteração histológica testicular, ausência ou hipoplasia das células de Leydig em tecido previamente estimulado com gonadotrofina coriônica humana(hCG), falta de resposta de testosterona ao estímulo com hCG sem acúmulo de precursores, ausência de células germinativas, presença de derivados müllerianos indicando inadequada produção do hormônio antiMülleriano (HAM) ou resistência de seus receptores. Esse estudo apresenta uma avaliação clínica, laboratorial, anátomopatológica, morfométrica e molecular de 10 pacientes com ADS 46,XY; dois pacientes apresentaram mutação no SF1 (fator esteroidogênico 1), duas mutações no domínio hingee uma terceira produziu um stop códon na posição 404; três pacientes com deleção da cópia do DAZ2. A morfometria testicular mostrou todos os diâmetros tubulares médios (DTM) moderado a gravemente diminuídos e os índices de fertilidade tubular leve a moderadamente diminuídos. Devido à dificuldade do diagnóstico diferencial e etiológico, o estudo morfométrico e molecular deve sempre acompanhar esses casos de ADS 46...

Aspectos do desenvolvimento psicológico, social e sexual em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46, XY expostos no período pré-natal e concentrações normais ou reduzidas de testosterona; Aspects of psychological, social and sexual development in patients with disorders of sex development (DSD) 46, XY exposed to normal or reduced levels of testosterone during prenatal period

Oliveira Junior, Ari Alves de
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Dissertação de Mestrado Formato: application/pdf
Publicado em 18/10/2013 Português
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290.77016%
O objetivo deste estudo foi avaliar a influência da exposição a níveis normais ou reduzidos de testosterona durante a vida intrauterina no desenvolvimento psicológico, social e sexual dos pacientes com DDS 46, XY. Pacientes e métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo. Os 53 participantes são pacientes portadores de DSD 46,XY devido a defeitos de produção de testosterona ou deficiência da 5alfa-RD2, todos eles com genitália ambígua que resultou na atribuição do sexo feminino ao nascimento. Os pacientes foram divididos em dois grupos: Grupo 1 (G1) - pacientes com DDS 46, XY, devido a defeito na produção de testosterona, constituído por 29 pacientes, 8 deles com deficiência de 17beta-HSD3, 7 com hipoplasia das células de Leydig, 7 com disgenesia gonadal parcial, 6 com deficiência 17alfa-hidroxilase e 1 com deficiência 3beta-HSD2; Grupo 2 (G2) - constituído por 24 pacientes com deficiência de 5alfa-RD2. Foi utilizado um questionário com 32 perguntas abrangendo aspectos do desenvolvimento psicológico, social e sexual destes pacientes. Resultados: Foi encontrada uma diferença significativa nos seguintes aspectos do desenvolvimento psicológico, social e sexual dos participantes do estudo: maior incidência de masturbação...

Anomalias da diferenciação sexual : as narrativas dos pais sobre a constituição da identidade de gênero; Disorders of sex development: parents narratives about the gender identity constitucion

Hamesath, Tatiana Prade
Fonte: Universidade Federal do Rio Grande do Sul Publicador: Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Tipo: Dissertação Formato: application/pdf
Português
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282.962%
O distúrbio da diferenciação sexual que resulta em ambiguidade genital na criança, denominado atualmente de Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS), tem se constituído como um problema e um desafio aos profissionais que tratam desses casos. Apesar de existir um número considerável de estudos sobre o tema, ainda não há um consenso sobre sua extensão, manejo e repercussões para os pacientes e seus pais. Este estudo buscou investigar as representações de mães e pais, de crianças com ADS, sobre a identidade de gênero de seus filhos. Foram entrevistados 3 mães e 3 pais de filhos nascidos com ADS, de diferentes idades. A entrevista narrativa e a análise de conteúdo foram utilizadas, respectivamente, como forma de coleta e análise dos dados. Os resultados mostraram que, tanto mães quanto pais, atribuem fundamental importância à anatomia da genitália como critério para definição da identidade sexual da criança, base sobre a qual se constitui, ao longo de seu desenvolvimento, a identidade de gênero da mesma. O estudo também possibilitou o levantamento e discussão de outros aspectos considerados importantes na opinião das mães e dos pais entrevistados como, por exemplo, o impacto emocional do diagnóstico quando do nascimento da criança...

Os desafios da odontologia estética : dsd - como projetar o sorriso ideal

Silva, Isadora
Fonte: Universidade Federal de Santa Catarina Publicador: Universidade Federal de Santa Catarina
Tipo: Trabalho de Conclusão de Curso Formato: 23 f.
Português
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379.13297%
TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências da Saúde. Odontologia.; O Digital Smile Design (DSD), criado pelo doutor Christian Coachman, surgiu para suprir a demanda altamente crescente por tratamentos mais personalizados na odontologia estética e também pela necessidade de ampliar a visão diagnóstica, melhorar a comunicação entre as diferentes especialidades odontológicas e criar sistemas previsíveis durante o tratamento odontológico. O DSD é uma combinação de fotos, vídeos e ferramentas digitais, que vão auxiliar o dentista na análise estética, na documentação e na comunicação com o paciente, com o técnico bem como com outras disciplinas envolvidas no planejamento, proporcionando a elaboração de um plano de tratamento que contemple um sorriso que preencha as necessidades funcionais, biológicas e emocionais do paciente.

DSD: interfaces e interacções

Mota, Lúcia Santiago
Fonte: Universidade de Aveiro Publicador: Universidade de Aveiro
Tipo: Dissertação de Mestrado
Português
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379.13297%
As ferramentas de Front e Back Office baseadas em serviços Web são actualmente uma realidade comum. Estas fornecem ao utilizador, independentemente do local ou mesmo do terminal, dentro de certos contextos, uma interface única e diferenciada consoante o perfil do utilizador. Para cada perfil, estas interfaces fornecem unicamente o conjunto de comandos e informações necessárias. A plataforma de DSD, onde já se gerem muitas das informações que se relacionam com o processo de manutenção do DETI, tem múltiplos utilizadores com perfis e objectivos muito diferentes. Este documento começa com um estudo do estado inicial da plataforma existente de forma a identificar toda a sua funcionalidade. Posteriormente, é realizada uma análise das novas tarefas a implementar, utilizadores e respectivo modelo de domínio de forma a conhecer toda a nova base estrutural da plataforma. Finalmente é analisada a interface da plataforma a nível de usabilidade para garantir a satisfação dos utilizadores. Toda a plataforma está desenvolvida a pensar em futuras evoluções para continuar a evoluir e trazer valor à organização interna dos departamentos universitários.; The tools of Front and Back Office based on Web Services are nowadays a common reality. These give the user...

Specialized transduction of D-serine deaminase genes: formation of lysogens that yield high lambda-d dsd/lambda ratios and formation of a dimeric lambda-d dsd.

Palchaudhuri, S; McFall, E; Carothers, A M
Fonte: PubMed Publicador: PubMed
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /08/1976 Português
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290.77016%
We have obtained two classes of double lysogens that on induction yield higher titers of lambda-d dsd transducing phage than of helper phage. One class was obtained by lysogenization of strain EM6116 (dsddelta attlambdadelta HfrC) with lambda-dsd type 2 (dsdC+ dsdO+ dsdA+, head-tail substitution). In the absence of either a normal attlambda or the homology of a chromosomal dsd region, the transducing phage integrated at other sites, at least one of which, in strain EM6177, is near the origin of HfrC. On induction, strain EM6177 yields a phage burst of 20 to 50 with a lambdadsd:lambda ratio of 10(4):1. The asnychronously high yield of lambda dsd is attributed to an efficiency of excision greater than that of lambda. The other class was obtained by lysogenization of strain EM1407 (dsdA attlambda+) with lambda-dsd type 2 (dsdO6 dsdA, partial deletion of dsdC). The DNA of mature lambda-dsd type 2 is a complete dimer. It lacks nearly all the phage late genes and b2 and carries about five bacterial genes. It could not be packaged as a monomer but is just within the packaging size limit as a dimer. Models for the derivation of these lambda dsd phages and the high-yielding lysogens are presented.

Physical mapping of the Escherichia coli D-serine deaminase region: contiguity of the dsd structural and regulatory genes.

Carothers, A M; McFall, E; Palchaudhuri, S
Fonte: PubMed Publicador: PubMed
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /04/1980 Português
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282.962%
The genes dsdA, dsdO, and dsdC have been located on a 3.0-kilobase pair (kb) fragment of the Escherichia coli chromosome by a combination of techniques. The loci were first cloned onto lambda and various plasmid vectors. dsd hybrid plasmids were then digested with restriction enzymes, and the fragments were recloned to test for the presence of dsdC or dsdA. In one case, a 4.2-kb restriction fragment containing the dsdA operon was used to form a heteroduplex with a well-defined lambda dsd deoxyribonucleic acid. The results show that dsdA, dsdO, and at least 0.6 kb of dsdC are present on this piece of deoxyribonucleic acid. On the basis of the mapping analysis and the molecular weight of D-serine deaminase, 1.9 kb of the 4.2-kb fragment is accounted for by the three dsd loci. We conclude that dsdO and dsdC are contiguous. A detailed dsd restriction map is presented.

Position effect on expression of dsd genes cloned onto multicopy plasmids.

Carothers, A M; Heincz, M C; McFall, E
Fonte: PubMed Publicador: PubMed
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /04/1980 Português
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282.962%
In the D-serine deaminase system of Escherichia coli, which is regulated by positive control, we have fouand a complete lack of trans activation in vivo with multicopy dsd hybrid plasmids. A PLASmid carrying the regulatory gene, dsdC+, did not promote expression of chromosomal dsdCO+A+ loci, nor did a chromosomal dsdC+ gene promote expression of plasmid-borne dsdC delta O+A+ (dsd regulatory gene negative) restriction fragments. However, hybrid plasmids that comprise the entire dsd system (dsdC+O+A+) are highly inducible for the enzyme. These dsd hybrid plasmid deoxyribonucleic acids functioned well as templates in the in vitro coupled transcription-translation system. In vitro-synthesized dsdC+ protein promoted expression of the dsdA+ operation efficiently. Exogenously purified dsdC+ protein also activated expression of several dsdC delta O+A+ plasmid deoxyribonucleic acid templates in vitro. An explanation that reconciles these results with previous dominance studies is presented.

Mutation Analysis of FOXF2 in Patients with Disorders of Sex Development (DSD) in Combination with Cleft Palate

Jochumsen, U.; Werner, R.; Miura, N.; Richter-Unruh, A.; Hiort, O.; Holterhus, P.M.
Fonte: S. Karger AG Publicador: S. Karger AG
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em /03/2009 Português
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279.13297%
In contrast to disorders of sexual differentiation caused by lack of androgen production or inhibited androgen action, defects affecting development of the bipotent genital anlagen have rarely been investigated in humans. We have previously documented that the transcription factor FOXF2 is highly expressed in human foreskin. Moreover, Foxf2 knockout mice present with cleft palate in combination with hypoplasia of the genital tubercle. We hypothesized that humans with disorders of sex development (DSD) in combination with cleft palate could have mutations in the FOXF2 gene. Eighteen children with DSD and cleft palate were identified in the Lübeck DSD database (about 1,500 entries). Genomic DNA sequence analysis of the FOXF2 gene was performed and compared with 10 normal female and 10 normal male controls, respectively. Two heterozygous DNA sequence variations were solely present in one single patient each but in none of the 20 normal controls: a duplication of GCC (c.97GCC[9]+[10]) resulting in an extra alanine within exon 1 and a 25∗G>A substitution in the 3′-untranslated region. Two patients carried a c.262G>A sequence variation predicting for an Ala88Thr exchange which was also detected in 2 normal controls. Two silent mutations...

Delayed Recognition of Disorders of Sex Development (DSD): A Missed Opportunity for Early Diagnosis of Malignant Germ Cell Tumors

Hersmus, Remko; Stoop, Hans; White, Stefan J.; Drop, Stenvert L. S.; Oosterhuis, J. Wolter; Incrocci, Luca; Wolffenbuttel, Katja P.; Looijenga, Leendert H. J.
Fonte: Hindawi Publishing Corporation Publicador: Hindawi Publishing Corporation
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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285.72738%
Disorders of sex development (DSD) are defined as a congenital condition in which development of chromosomal, gonadal or anatomical sex is atypical. DSD patients with gonadal dysgenesis or hypovirilization, containing part of the Y chromosome (GBY), have an increased risk for malignant type II germ cell tumors (GCTs: seminomas and nonseminomas). DSD may be diagnosed in newborns (e.g., ambiguous genitalia), or later in life, even at or after puberty. Here we describe three independent male patients with a GCT; two were retrospectively recognized as DSD, based on the histological identification of both carcinoma in situ and gonadoblastoma in a single gonad as the cancer precursor. Hypospadias and cryptorchidism in their history are consistent with this conclusion. The power of recognition of these parameters is demonstrated by the third patient, in which the precursor lesion was diagnosed before progression to invasiveness. Early recognition based on these clinical parameters could have prevented development of (metastatic) cancer, to be treated by systemic therapy. All three patients showed a normal male 46,XY karyotype, without obvious genetic rearrangements by high-resolution whole-genome copy number analysis. These cases demonstrate overlap between DSD and the so-called testicular dysgenesis syndrome (TDS)...

Prevalence of c-KIT Mutations in Gonadoblastoma and Dysgerminomas of Patients with Disorders of Sex Development (DSD) and Ovarian Dysgerminomas

Hersmus, Remko; Stoop, Hans; van de Geijn, Gert Jan; Eini, Ronak; Biermann, Katharina; Oosterhuis, J. Wolter; DHooge, Catharina; Schneider, Dominik T.; Meijssen, Isabelle C.; Dinjens, Winand N. M.; Dubbink, Hendrikus Jan; Drop, Stenvert L. S.; Looijenga,
Fonte: Public Library of Science Publicador: Public Library of Science
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em 28/08/2012 Português
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289.45465%
Activating c-KIT mutations (exons 11 and 17) are found in 10–40% of testicular seminomas, the majority being missense point mutations (codon 816). Malignant ovarian dysgerminomas represent ∼3% of all ovarian cancers in Western countries, resembling testicular seminomas, regarding chromosomal aberrations and c-KIT mutations. DSD patients with specific Y-sequences have an increased risk for Type II Germ Cell Tumor/Cancer, with gonadoblastoma as precursor progressing to dysgerminoma. Here we present analysis of c-KIT exon 8, 9, 11, 13 and 17, and PDGFRA exon 12, 14 and 18 by conventional sequencing together with mutational analysis of c-KIT codon 816 by a sensitive and specific LightCycler melting curve analysis, confirmed by sequencing. The results are combined with data on TSPY and OCT3/4 expression in a series of 16 DSD patients presenting with gonadoblastoma and dysgerminoma and 15 patients presenting pure ovarian dysgerminomas without DSD. c-KIT codon 816 mutations were detected in five out of the total of 31 cases (all found in pure ovarian dysgerminomas). A synonymous SNP (rs 5578615) was detected in two patients, one DSD patient (with bilateral disease) and one patient with dysgerminoma. Next to these, three codon N822K mutations were detected in the group of 15 pure ovarian dysgerminomas. In total activating c-KIT mutations were found in 53% of ovarian dysgerminomas without DSD. In the group of 16 DSD cases a N505I and D820E mutation was found in a single tumor of a patient with gonadoblastoma and dysgerminoma. No PDGFRA mutations were found. Positive OCT3/4 staining was present in all gonadoblastomas and dysgerminomas investigated...

Gender Identity and Gender Role in DSD Patients Raised as Females: A Preliminary Outcome Study

Ercan, Oya; Kutlug, Seyhan; Uysal, Omer; Alikasifoglu, Mujgan; Inceoglu, Derya
Fonte: Frontiers Media S.A. Publicador: Frontiers Media S.A.
Tipo: Artigo de Revista Científica
Publicado em 15/07/2013 Português
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292.75422%
Gender identity and gender role are expected to be consistent with gender assignment for optimal DSD management outcome. To our knowledge, our study is the first to attempt evaluation of gender related outcomes in Turkish DSD patients. After receiving institutional ethical board approval and subject (or parent) informed consent, subjects with DSD raised as girls (22 patients 46 XX DSD, 11 patients 46 XY DSD) answered 566 questions of the Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI) questionnaire including 60-item Masculinity-Femininity (MF) subscale which was the focus in this study. Controls (n: 50) were females similar to the probands in age, level of education, relationship status, and having a job or not also answered all questions. The answers were evaluated by a trained psychologist (Derya Inceoglu) on MMPI. For statistical purposes, seven findings were obtained from the data related to the MF subscale from the patients and controls. Of these seven findings (S1–S7), two were associated with masculinity (S3–S4) and another two were associated with femininity (S5–S6). In DSD patients, the percentages of masculinity findings were significantly higher when compared to controls (p < 0.001 and p < 0.001 for S3 and S4...

Product & customer profiling for Direct Store Delivery (DSD); Product & customer profiling for DSD

Chen, Liang, M. Eng. Massachusetts Institute of Technology
Fonte: Massachusetts Institute of Technology Publicador: Massachusetts Institute of Technology
Tipo: Tese de Doutorado Formato: 72 leaves
Português
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290.77016%
This thesis is to analyze the suitability of different products, suppliers and customers for Direct Store Delivery (DSD) model with respect to the qualitative profile and the quantitative benefits. During the research, interviews with retailers, suppliers and industrial experts provide the basis and insight for the qualitative analysis of factors that make certain products, suppliers and customers best suitable for a DSD model. In order to quantify the benefits that DSD can bring to the entire supply chain, a generic model of the DSD system is built. Based on the quantitative analysis, the stock-out at store shelf is simulated in order to understand the effects of DSD operations to the minimization of stock-out costs at the store shelf, a major benefit that DSD is assumed to generate. With the conceptual framework and the quantitative model, this thesis is aimed at providing supply chain managers a comprehensive perspective to adopt DSD for their products and customers.; by Liang Chen.; Thesis (M. Eng. in Logistics)--Massachusetts Institute of Technology, Engineering Systems Division, 2008.; Includes bibliographical references (leaves 69-70).

Entre a prova e a proteção; entre a escuta e a inquirição: a Psicologia no debate sobre o projeto Depoimento sem Dano (DSD)

Nicodemos de Andrade Lima, Silvana; Felipe Rios do Nascimento, Luis (Orientador)
Fonte: Universidade Federal de Pernambuco Publicador: Universidade Federal de Pernambuco
Tipo: Outros
Português
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282.962%
O presente estudo visou à compreensão de como a Psicologia está envolvida no debate nacional a respeito do projeto Depoimento sem Dano (DSD), metodologia de inquirição de crianças e adolescentes vítimas de violência sexual que vem sendo implantada nos tribunais de justiça brasileiros, com o objetivo de responsabilizar legalmente seus agressores. O projeto prevê a participação do psicólogo na escuta da criança ou adolescente em audiência judicial, de modo que esse profissional possa obter evidências da violência supostamente perpetrada, o que tem sido alvo de divergências entre psicólogos vinculados a distintas linhagens teóricas, tanto no que se refere à atuação profissional, quanto no que concerne à proteção de crianças e adolescentes vitimizados. A pesquisa teve como marco teórico os postulados de Michel Foucault acerca dos regimes de poder, das formas de saber e da produção de verdades no interior das práticas judiciárias. Vislumbrando a produção de uma história do presente, foram selecionados documentos de domínio público que articulavam o DSD à Psicologia e/ou à atuação do psicólogo, além de outros que não o tinham como foco, porém apresentavam relação intrínseca com o projeto de inquirição. Os documentos foram publicados por instituições diversas...

C2M – a communication maturity model for distributed software development

Farias Junior, Ivaldir Honório; Moura, Hermano Perrelli de (Orientador)
Fonte: Universidade Federal de Pernambuco Publicador: Universidade Federal de Pernambuco
Tipo: Tese de Doutorado
Português
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289.45465%
Nowadays, software teams are often organized in a distributed way, that is, team members are located in different places, with the distance varying from the level of cities, states or countries. This distributed configuration promoted the creation of a business strategy called Distributed Software Development (DSD). Nowadays, the number of companies adhering to the DSD strategy is much more significant when compared to few years ago. Companies aim for quality and productivity gains and the redution of development costs. For those reasons, DSD has increased interest of Software Engineering researchers over the last years. The geographic distribution of the teams has created several challenges to the development process and to the management of software projects. Among these challenges, communication can be highlighted as one of the most critical since it is necessary to support all and every activity during the development life cycle. Communication becomes critical as the traditional communication channels (e.g., face-to-face meetings, unplanned discussions, and non-verbal communication) become limited and substituted by technologic media (e.g., videoconferences, e-mails, and instant messengers). Given this context, this thesis aimed to develop a model to software teams to improve the maturity in of communication processes distributed projects. To propose this maturity model...

Dottore di ricerca; Ph.D.

TOMASELLI, SARA
Fonte: La Sapienza Universidade de Roma Publicador: La Sapienza Universidade de Roma
Tipo: Tese de Doutorado
Português
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282.962%
Sex development comprises a series of sequential events that act under strong genetic control. This complex process is responsible for the achievement of sexual dimorphism and functionality, necessary for reproduction and maintenance of the species. Sex development is the result of the interactions of multiple time and dose-sensitive genes. Although in the last 15 years important scientific progress has been made in our knowledge of the molecular pathways and genes underlying sex development, many factors still remain unknown. Any dysregulation of the mechanisms responsible for sex development may lead to “Disorders of Sex Development” (DSDs), comprising a large group of congenital conditions characterized by “atypical development of chromosomal, gonadal or phenotypic sex”. Due to the complex clinical considerations associated with DSD patients, a precise and well-timed diagnosis is absolutely indispensable. A correct diagnosis is essential to make decisions regarding correct gender assignment and is the basis for appropriate short- and long-term management of DSD patients, to optimise future quality of life. Development of appropriate diagnostic and therapeutic protocols is strongly linked to a deeper understanding of the complex molecular/genetic pathways at the basis of sex development. The purpose of this research has been to improve our understanding of sex development and to provide new insights into the causes of DSDs by studying RSPO1...

Avaliação da qualidade de vida de pacientes adultos com distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XX e 46,XY em uma larga coorte de um único centro terciário; Quality of life in a large cohort of adult Brazilian patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development (DSD) from a single tertiary centre

Amaral, Rita de Cássia do
Fonte: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP Publicador: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Tipo: Tese de Doutorado Formato: application/pdf
Publicado em 24/07/2015 Português
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295.25264%
Introdução: As doenças crônicas que envolvem tratamento clínico e cirúrgico podem comprometer a qualidade de vida. Poucos estudos analisam a qualidade de vida de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS). O objetivo foi avaliar a qualidade de vida de pacientes com DDS com o diagnostico etiológico estabelecido, seguidos até a idade adulta em um único centro terciário. Pacientes e Métodos: 144 pacientes adultos com DDS (56 pacientes com DDS 46,XX - 49 com sexo social feminino e 7 com o sexo social masculino, bem como, 88 pacientes com DDS 46,XY - 54 com sexo social feminino e 34 com sexo social masculino). Instrumento: A avaliação da qualidade de vida foi realizada através do questionário WHOQOL-Bref. Resultados: Os pacientes com DDS 46,XX e 46,XY apresentaram escores de qualidade de vida semelhante e comparáveis aos escores da população brasileira geral. Os pacientes com DDS do sexo social masculino tiveram melhores escores no domínio psicológico do que os pacientes do sexo social feminino, da mesma forma que a população geral brasileira. Dentro do grupo DDS 46,XY, também os pacientes com o sexo social masculino tiveram melhores escores de qualidade de vida em comparação aos do sexo social feminino. Para avaliar o impacto na qualidade de vida dos pacientes com DDS 46...

Gender Development in 46,XY DSD: Influences of Chromosomes, Hormones, and Interactions with Parents and Healthcare Professionals

Wisniewski, Amy B.
Fonte: Hindawi Publishing Corporation Publicador: Hindawi Publishing Corporation
Tipo: Artigo de Revista Científica
Português
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287.81828%
Variables that impact gender development in humans are difficult to evaluate. This difficulty exists because it is not usually possible to tease apart biological influences on gender from social variables. People with disorders of sex development, or DSD, provide important opportunities to study gender within individuals for whom biologic components of sex can be discordant with social components of gender. While most studies of gender development in people with 46,XY DSD have historically emphasized the importance of genes and hormones on gender identity and gender role, more recent evidence for a significant role for socialization exists and is considered here. For example, the influence of parents' perceptions of, and reactions to, DSD are considered. Additionally, the impact of treatments for DSD such as receiving gonadal surgeries or genitoplasty to reduce genital ambiguity on the psychological development of people with 46,XY DSD is presented. Finally, the role of multi-disciplinary care including access to peer support for advancing medical, surgical and psychosexual outcomes of children and adults with 46,XY DSD, regardless of sex of rearing, is discussed.